หมอเผยไทยมี5″โรคหายาก”

ใช้ยานอกบัญชี/วอนรัฐช่วยรักษา/ทั้งประเทศมีแพทย์เชี่ยวชาญแค่17คน

แพทย์เผยไทยมี 5 โรคหายาก คือ โรคมีกรดในเลือด, โรคแอมโมเนียคั่งในสมอง, โรคแอลเอสดี, โรคพราเดอร์-วิลลี่ และโรคกล้ามเนื้อดูเชน เป็นความท้าทายใหม่ต้องรีบค้นหา ชี้ทั้งประเทศมีหมอเชี่ยวชาญแค่ 18 คน กระจุกตัวใน กทม. 17 คน วอนรัฐสนับสนุนการรักษา เพราะต้องใช้ยานอกบัญชียาหลัก

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย กล่าวในงานแถลงข่าว “โรคหายาก…ความท้าทายใหม่ ที่ต้องเร่งค้นหา” ว่า โรคหายาก หรือโรคกำพร้า คือโรคที่เกิดในประชากร 1 ใน 2,500 คนของโลก ซึ่งมีทั้งหมดกว่า 7,000 โรค ดังนั้น แม้ว่าแต่ละโรคจะมีอัตราการเกิดต่อโรคน้อย แต่เมื่อรวมทั้งหมดมีผู้ป่วยโรคหายากจำนวนมาก เทียบเท่ากับโรคเบาหวานที่เป็นปัญหาใหญ่ของประเทศ โดยอาการของโรคมักเกิดเกิดขึ้นในเด็กจากโรคหัวใจ หลอดเลือด ปอด หัวใจ กระดูก กล้ามเนื้อ ซึ่งหากวินิจฉัยไม่ทันจะก่อให้เกิดความรุนแรงเรื้อรังและอาจเสียชีวิตภายในขวบปีแรก ทั้งนี้ ร้อยละ 80 เป็นโรคทางพันธุกรรม การดูแลรักษาจึงต้องเป็นแบบองค์รวม ต้องมีการควบคุม ตรวจสอบ วางแผนการตั้งครรภ์อย่างเป็นระบบ คือต้องเริ่มตั้งแต่การตรวจร่างกายก่อนการสมรส

ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าวอีกว่า ขณะนี้ 5 โรคหายากที่พบบ่อยสุดในประเทศไทย คือ 1.โรคมีกรดในเลือด 2.โรคแอมโมเนียคั่งในสมอง 3.โรคแอลเอสดี 4.โรคพราเดอร์-วิลลี่ 5.โรคกล้ามเนื้อดูเชน ซึ่งโรคเหล่านี้จะส่งผลต่อระบบสมอง หากวินิจฉัยช้า รักษาไม่ทัน อาจทำให้สมองถูกทำลายถาวรและเสียชีวิตได้

“คนไทยหลายคนยังไม่รู้จักว่าโรคหายากคืออะไรด้วยซ้ำ และที่ดูจะคุ้นชื่อกันบ้างน่าจะเป็นโรคแอลเอสดี (LSD) ที่เคยมีน้องกี้ น้องกัน สองพี่น้องเคยเป็นและได้รับการเผยแพร่ทางสื่อต่างๆ และปัจจุบันได้เสียชีวิตไปแล้วทั้งคู่ สำหรับอาการที่น้องเป็นก็ตามอาการปกติของโรคคือ น้องกี้ น้องกัน เมื่อแรกเกิดมีรูปร่างและหน้าตาเหมือนเด็กปกติ และเมื่อสารก่อโรคต่างๆ ที่มีอยู่ในร่างกายเริ่มทำงาน ส่งผลให้มีหน้าตาเปลี่ยนไป ตับ-ม้ามโต หัวใจโต ซีด เม็ดเลือดขาว เกร็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูก พัฒนาการที่เคยปกติต่างๆ ก็เริ่มถดถอยไป” ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าว

ทั้งนี้ จึงเห็นว่าขณะนี้ประเทศมีปัญหาในการวินิจฉัยโรคหายากช้า เพราะยังไม่ได้รับความสนใจจากภาครัฐที่มากพอในการสนับสนุนเงินช่วยเหลือ อีกทั้งในขณะนี้ประเทศไทยมีแพทย์เฉพาะทางโรคหายากเพียง 18 คน และในจำนวนนี้ 17 คนอยู่ในกรุงเทพฯ และจากการที่ได้พูดคุยกับทางผู้เชี่ยวชาญจากประเทศออสเตรเลีย ให้ข้อมูลว่า ประเทศไทยได้สูญเสียเงินในการรักษาโรคหายากในประเทศอย่างไม่รู้ตัวและสูญเปล่า เพราะมีการตรวจโรคไม่ตรงจุด จึงอยากขอให้หน่วยงานที่เกี่ยวข้อง โดยเฉพาะกระทรวงสาธารณสุข (สธ.) ให้มีการสนับสนุนการตรวจโรคเพื่อให้ประหยัดและคุณภาพการรักษาที่ดีขึ้น เพราะขณะนี้มีแนวทางการรักษา แต่สิ่งที่ขาดคือเรื่องงบประมาณ

นายบุญ พุฒิพงศ์ธรโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวว่า โรคหายากนั้นปัญหาอยู่ที่หากตรวจเจอช้า สถานการณ์โรคจะพลิกเปลี่ยนกลายเป็นรักษาไม่ได้ หรือรักษาได้ยากขึ้นมาก ที่ผ่านมาได้มีการเข้าไปพูดคุยกับทาง สธ. และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เพื่อขอความช่วยเหลือ เนื่องจากโรคหายากนั้นเป็นโรคที่ไม่ได้อยู่ในสิทธิ์การรักษา 30 บาท ทั้งตัวยาเองหรือการตรวจเพื่อคัดกรองโรคก็ไม่ได้ครอบคลุมอยู่ในสิทธิ์การรักษา พบว่าได้รับการตอบรับที่ดีจากก สธ.ยินดีให้การช่วยเหลือ แต่ก็มักจะติดปัญหาว่าไม่มีหน่วยงานใดช่วยดำเนินงานต่อจึงหยุดอยู่เพียงเท่านั้น ด้าน สปสช.ก็จะให้การช่วยเหลือเป็นรายโรคไป จะให้ไปดูว่ายาที่ใช้รักษาเป็นยาตัวใด ซึ่ง สปสช.ก็ไม่สามารถให้การช่วยเหลือสนับสนุนงบตัวยาได้ เนื่องจากไม่ได้อยู่ในบัญชียาหลัก จึงได้พยายามจัดตั้งเป็นมูลนิธิโรคหายากขึ้นมาเพื่อผลักดันเรื่องต่างๆ โดยได้มีการพูดคุยให้ความรู้กันภายในมูลนิธิฯ และทำข้อมูลงบประมาณด้านต่างๆ เสนอแก่ภาครัฐ ซึ่งโรคหายากนั้นอันที่จริงแล้วก็ได้ใช้งบประมาณของรัฐบาล แต่เป็นการใช้งบอย่างสิ้นเปลืองโดยใช่เหตุ เช่น ตรวจหาโรคในเด็กที่ป่วย แพทย์ได้พยายามตรวจทุกโรคที่อยู่ในสิทธิ์การรักษา แต่ก็ไม่พบสาเหตุ กระทั่งลองตรวจ NGS ซึ่งไม่ได้อยู่ในสิทธิ์การรักษา มีค่าใช่จ่ายกว่า 25,000 บาท คงทราบว่าเป็นโรคหายากชนิดใด ทั้งนี้ จากงานสัมมนาเรื่องโรคหายากวันนี้ได้มีผู้เชี่ยวชาญจากภาครัฐเข้าร่วมฟังบรรยายด้วย จึงหวังว่าเราจะได้รับการช่วยเหลือที่ดีต่อไ
นางสาวปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยหายาก กล่าวว่า ขณะนี้ประเทศไทยขาดความเข้าใจในเรื่องหายากในการก่อตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยหายากขึ้น ก็เพื่อเป็นศูนย์กลางให้เกิดการพูดคุยเกี่ยวกับโรคหายากต่างๆ อีกทั้งยังเป้นหน่วยงานที่ให้ผู้ปกครองได้เข้ามาปรึกษาซึ่งกันและกัน ตลอดจนเปิดให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคคล้ายๆ กันได้เข้ามาปรึกษาซึ่งกันและกัน ซึ่งจะทำให้เกิดความเข้าใจโรคและมีกำลังใจในการต่อสู้กับโรคที่เป็น ซึ่งบางโรคก็ไม่ได้เกิดขึ้นในเด็กเท่านั้น บางกลุ่มอาการพบเมื่อมีอายุมากแล้ว ผู้ป่วยจึงมีความหลากหลายทั้งในด้านการศึกษา ฐานะต่างๆ ด้วย.

ที่มา : ไทยโพสต์